基于circRNA优化筛选的急性髓系白血病预测方法、装置及存储介质
知识产权简介
本发明涉及一种融合三维基因组结构信息的环状RNA（circRNA）用于急性髓系白血病（AML）预测的人工智能方法。急性髓系白血病是一类高度异质性的血液系统恶性肿瘤，现有诊断与风险分层主要依赖细胞遗传学及少数驱动基因突变，难以全面反映疾病的分子复杂性。circRNA 具有结构稳定、组织与疾病特异性强、可在外周血中检测等优势，具备成为 AML 新型分子标志物的潜力。然而，现有 circRNA 相关研究多基于差异表达分析，忽视其在三维基因组空间结构中的分布特征，且在小样本条件下易出现特征共线性高、模型过拟合及泛化能力不足等问题，同时生物学可解释性有限。 针对上述不足，本发明提出一种将三维基因组（3D Genome）空间定位信息与多层级特征筛选及机器学习模型相结合的 circRNA 预测方法。该方法通过引入染色质空间结构约束，对 circRNA 进行多样化、低冗余的特征筛选，在提升模型稳定性和泛化能力的同时，增强预测结果的生物学解释性。本发明可应用于 AML 的辅助诊断、风险评估及分子分型研究，并具备向其他血液肿瘤或非编码 RNA 标志物拓展的潜在应用价值。
转化前景
本专利对应产品、技术优势、性能指标和产业化应用前景 一、本专利对应的产品为基于 circRNA 的急性髓系白血病（AML）智能预测与风险评估软件系统，可与外周血或骨髓样本的 circRNA 测序、qPCR 或芯片检测数据配套使用，实现 AML 的辅助诊断、风险分层及预后评估。 二、在技术优势方面，本专利创新性地引入三维基因组（3D Genome）空间结构信息参与 circRNA 特征筛选与建模，有效降低小样本条件下的特征共线性与模型过拟合风险，同时提升模型的稳定性、生物学相关性和可解释性。与传统仅依赖差异表达的模型相比，该方法在特征多样性和泛化能力方面具有明显优势。 三、在性能指标方面，基于空间优化后的 circRNA 特征面板，机器学习模型在独立测试集中可获得较高的分类准确率和稳定的 AU-ROC / AU-PR 表现，显著优于不融合 3D 基因组信息的对照方法。 四、在产业化应用前景方面，该技术可进一步开发为AML 早期辅助诊断工具、复发与预后风险评估算法模块，或与体外诊断（IVD）试剂盒集成的智能分析系统，并可拓展应用于其他血液肿瘤及非编码 RNA 标志物开发，具有良好的临床转化潜力和平台化产业价值