一种基于三维基因组的circRNA肝细胞癌分类方法、装置及存储介质
知识产权简介
肝细胞癌（HCC）是全球高发且致死率极高的恶性肿瘤，其预后高度依赖早期发现。然而，当前临床上主要依赖影像学检查及甲胎蛋白（AFP）等血清标志物进行筛查，普遍存在灵敏度和特异性不足的问题，导致早期HCC检出率偏低。环状RNA（circular RNA，circRNA）因其结构稳定、组织与疾病特异性强，并在肿瘤发生发展中具有重要调控功能，逐渐成为肿瘤早期诊断的新型生物标志物。然而，现有circRNA相关研究多局限于差异表达或简单统计分析，忽视了circRNA在三维基因组空间结构中的定位特征，且受限于小样本高维数据，模型易出现特征共线性强、过拟合严重和泛化能力不足等问题。同时，缺乏融合差异表达、生物通路、空间基因组结构与机器学习的系统性特征构建框架。基于此，有必要发展一种整合多维生物学信息与先进机器学习算法的circRNA HCC预测方法，以提升模型的稳健性、可解释性及跨数据集的泛化能力，为HCC的早期筛查和精准诊断提供新的技术路径。
转化前景
本专利对应产品、技术优势、性能指标和产业化应用前景 一、本专利对应的产品为基于 circRNA 的肝细胞癌（HCC）智能预测软件系统及配套分子检测方案，可与外周血或组织来源的 circRNA 检测数据（如测序、qPCR、芯片）结合使用，实现对 HCC 风险的自动化判别与辅助诊断 。 二、在技术优势方面，本专利首次将三维基因组（3D Genome）空间信息引入 circRNA 特征筛选与建模过程，在差异表达和通路分析基础上进一步降低特征冗余与共线性，显著提升小样本条件下模型的稳健性与泛化能力。同时，采用多模型（LR、SVM、LightGBM、DNN）交叉验证，方法通用性强、可复现性高，适合不同应用场景。 三、在性能指标方面，基于核心 Panel-3DG 的预测模型在独立测试集中取得 AU-ROC 最高可达约 0.98，AU-PR 表现优异，整体性能显著优于不引入三维基因组信息的对照方法，具备较高的准确性和稳定性 。 四、在产业化应用前景方面，该技术可进一步开发为肝癌早筛辅助诊断软件、IVD 试剂盒配套算法模块或医院 AI 决策支持系统；其中精简的 circRNA 面板适合集成至 PCR 或芯片检测产品，具有检测成本低、推广性强的优势。同时，该方法具有良好的平台化扩展能力，可推广至其他肿瘤类型及非编码 RNA 标志物开发，具备较高的产业转化与商业应用价值。